Lesiones laríngeas y nuevas esperanzas para la Enfermedad de Duchenne
Vamos a repasar las lesiones laríngeas tanto benignas como malignas y veremos una nueva droga desarrollada para paliar una enfermedad tan devastadora como la Enfermedad de Duchenne
PREGUNTA 101 MIR24
Mujer de 56 años que consulta porque hace 4 meses se torció el tobillo en la playa y desde entonces no ha dejado de molestarle. Se cansa subiendo escaleras y le cuesta usar calzado plano. En la exploración presenta dolor en el seno del tarso, el talón y la cara medial del tobillo. Al examen podoscópico presenta el talón en valgo, aunque corrige de puntillas.
Al final del post tendréis la respuesta correcta de la pregunta de ayer. Si no eres suscriptor Premium, no esperes más y accede a todas las respuestas y el contenido completo de nuestra Newsletter
Lesiones laríngeas benignas
Lesiones laríngeas tumorales
Estadificación
Estadío I: incluimos aquí tumores T1 (diámetro <2cm) N0 y M0
Estadío II: son tumores T2 (tumores de diámetro entre 2-4cm o que invaden dos áreas, pe tumores de glotis que se extienden a supraglotis) N0 y M0
Estadío III: aquí incluimos varias opciones:
Tumores T3 (tumores de >4cm o que invaden las tres áreas) N0 y M0
T1-T3 con N1 (una sola estación linfática afectada <3cm) y M0
Estadío IVA: igualmente tenemos aquí dos opciones:
Tumores T4a (tumores que invaden estructuras adyacentes resecables) con N0-N2 y M0
Tumores T1-T3 N2 (una estación linfática de 3-6cm o afectación de varias cadentas) con M0
Estadío IVB: son los tumores de mayor grado:
Tumores T4b (tumores que invaden estructuras adyacentes no resecables) con cualquier N y M0
Tumores con cualquier T y N3 (una estación de más de 6cm)
Tumores con cualquier T y cualquier N, pero con metástasis (M1)
Tratamiento
La enfermedad (distrofia muscular) de Duchenne es una enfermedad genética causada por una alteración grave de la distrofina, lo que genera una debilidad muscular progresiva e infiltración muscular grasa que hace que estos niños dejen de deambular antes de los 10 años y mueran antes de los 20 años por problemas de restricción respiratoria.
Hasta ahora, las posibilidades terapéuticas en estos pacientes eran prácticamente nulas (se podría usar corticoides en los momentos iniciales de la enfermedad, pero con utilidad muy reducida).
En este estudio fase III se evalúa la utilidad del givinostat, un inhibidor de la deacetilasa de histonas que se administra cada 12h. Es un estudio doble ciego controlado con placebo (lógicamente puesto que no tenemos tratamiento estándar para esta enfermedad…) para valorar la calidad de la marcha en escaleras de estos pacientes.
En el estudio se vió que tanto los pacientes en tratamiento con givinostat como con placebo deterioraban en su función, pero en el primer caso estos lo realizaban en menor medida de forma significativa. Además, en el análisis secundario se ha visto que tienen menor infiltración grasa los pacientes en tratamiento activo frente a los pacientes tratados con placebo.
Por lo tanto, aunque tenemos pocos datos, hay que realizar estudios a más largo plazo de seguridad y efectivadad, parece una esperanza a esta enfermedad huérfana.
Os dejamos el estudio orginal publicado este año en The Lancet Neurology
Acabamos el post de hoy con la solución de la pregunta del ayer, siendo la opción correcta la opción nº1. Estamos ante una paciente con todos los datos clínicos compatibles con una escoliosis (asimetría de hombros y test de Adams positivo) además ha tenido la menarquia hace 4 meses, momento que se produce la mayor progresión de la escoliosis del adolescente, por lo que es necesario completar el estudio de la paciente en este momento y valorar la necesidad de un tratamiento conservador con corsé o incluso precisar de intervención quirúrgica si las curvas son muy marcadas.
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